genetica

L'attività riguardante la Sezione di Genetica consiste nell'analisi citogenetica dei cromosomi di un individuo, e nella diagnostica molecolare per l'individuazione di anomalie genetiche.
Le anomalie cromosomiche sono dovute a mutazioni che alterano il numero (anomalie numeriche) o la struttura dei cromosomi (aberrazioni strutturali).
Le anomalie numeriche possono essere distinte in:

• aneuploidie: anomalie numeriche caratterizzate da un cariotipo con uno o più cromosomi in eccesso (trisomie e polisomie) o in difetto (monosomie)
• poliploidie: anomalie numeriche caratterizzate da un cariotipo con un corredo cromosomico multiplo di n rispetto al normale assetto 2n (46 cromosomi nella specie umana). Ne sono esempi la triploidia (assetto a 69 cromosomi) e la tetraploidia (assetto a 92 cromosomi)

Le anomalie strutturali comportano una variazione della struttura e/o della morfologia di uno o più cromosomi.
L'evento principale alla base delle anomalie di struttura è rappresentato dalle rotture o da errori di crossing-over che possono verificarsi a livello di una o più regioni o più cromosomiche e che possono essere seguite dalla perdita (delezione), dall'acquisizione (duplicazione) o da una nuova disposizione dei segmenti distaccatisi, come nel caso di traslocazioni ed inversioni.Le anomalie strutturali in cui non sia visibile perdita né acquisizione di materiale genetico, nei limiti del risolvibile col microscopio ottico, vengono definite apparentemente bilanciate e sono frequentemente a trasmissione familiare.

In base al periodo in cui compare la mutazione si possono distinguere in anomalie costituzionali, in quanto rappresentative del corredo cromosomico dell'individuo, o anomalie acquisite, ossia comparse successivamente all'ontogenesi e limitate ad un tessuto o ad una linea cellulare.
Esempi delle più comuni anomalie costituzionali responsabili di sindromi cromosomiche diagnosticabili con l'analisi citogenetica pre- e post-natale sono:

• la trisomia del cromosoma 21, responsabile della Sdr. di Down (frequenza 1:780 nati)
• la trisomia del cromosoma 18, responsabile della Sdr. di Edwards (frequenza 1:8000 nati)
• la trisomia del cromosoma 13, responsabile della Sdr. di Patau (frequenza 1:15000 nati)
• la monosomia del cromosoma X, responsabile della Sdr. di Turner (frequenza 1:7500 femmine)
• la polisomia XY (47,XXY), responsabile della Sdr. di Klinefelter (frequenza 1:1000 maschi)